A servidora pública e membro do Conselho Diretor do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Diovana Loriato, utilizou a Tribuna Popular da sessão ordinária desta quarta-feira (3) para falar sobre a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) na triagem neonatal realizada pelo teste do pezinho no Espírito Santo.

Diovana lembrou que a Lei Federal 14.154/2021 ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal e incluiu a AME na quinta etapa, mas a regulamentação ainda não avançou no governo federal. “Passados quase quatro anos, a lei não saiu do papel e caminha a passos muito lentos”, observou.

Diante disso, alguns estados avançaram individualmente na proposta. Minas Gerais e Distrito Federal já implementaram a triagem neonatal para AME. O Espírito Santo também deu início ao processo.

A primeira reunião com a Secretaria de Estado da Saúde ocorreu em fevereiro deste ano. “O secretário Tiago Hoffmann foi muito sensível ao tema. Também destaco a subsecretária Carol (Carolina Marcondes Rezende Sanches) e a voluntária Aline, mãe do Cauã, que tiveram papel fundamental”, contou a convidada do deputado Toninho da Emater (PSB).

Desde então, equipes técnicas realizaram reuniões, viagens e visitas ao estado de Minas Gerais para estruturar o processo de implementação. Diovana listou os motivos para incluir a AME no teste do pezinho.

Entre os argumentos apresentados ao governo estadual estão histórico natural da doença bem estabelecido; possibilidade de diagnóstico pré-sintomático; comprovada eficácia do tratamento precoce; existência de protocolo clínico oficial; potencial do ES para se destacar em inovação na área de saúde; redução de custos com tratamentos tardios e internações; e ganho social significativo para crianças e famílias.

“É uma oportunidade histórica para o Espírito Santo. Controlar uma doença tão grave representa dignidade e qualidade de vida”, afirmou Diovana.
O deputado Toninho da Emater destacou a relevância do tema e reafirmou apoio à causa. Ele lembrou ter acompanhado, durante a infância de seu filho, a rotina de uma criança com AME e o impacto da doença sobre a vida das famílias.

“Eu acompanhei de perto essa realidade e sei o quanto essa doença degenerativa é terrível. É importante falar sobre os desafios e a articulação com os poderes públicos. Já existem parcerias com o governo do Estado, mas precisamos avançar mais. Me coloco aqui para somar nessa luta por mais qualidade de vida. Quem tem AME tem pressa”, declarou.

O que é a AME?

Durante a apresentação, Diovana explicou que a AME é uma doença genética rara e grave, causada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal. É considerada a maior causa genética de mortalidade infantil no mundo e afeta um a cada 10 mil nascidos vivos.

A ausência do gene SMN1 provoca fraqueza muscular progressiva, comprometendo movimentos, força, deglutição e respiração. “Meu filho Davi se alimenta por sonda e depende de suporte respiratório. É uma doença complexa, que exige cuidado multidisciplinar e intenso”, relatou.

Segundo dados do Cadastro Nacional da AME, organizado pelo Iname, o Brasil possui quase 2 mil pacientes mapeados — sendo 46 no Espírito Santo.

Diagnóstico precoce

A diretora do Iname ressaltou que, embora a AME não tenha cura, existem tratamentos capazes de modificar o curso da doença, desde que iniciados muito cedo. “O padrão ouro é tratar o bebê nos primeiros dias de vida, antes dos sintomas. Isso pode ser considerado praticamente uma cura”, afirmou.

O teste específico para triagem da AME é um exame genético baseado em PCR em tempo real e tem custo relativamente baixo, entre R$ 40 e R$ 50.

Medicamentos e desafios

Atualmente, três medicamentos estão disponíveis no SUS: Spinraza (Nusinersen), Zolgensma (terapia gênica) e Risdiplam. Apesar dos avanços, quando o tratamento não chega no tempo ideal, surgem necessidades como internações, cirurgias, equipamentos, home care e terapias contínuas — responsabilidades divididas entre Ministério da Saúde e governos estaduais.

Fonte: POLÍTICA ES